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    家族中男嬰都因怪病夭折 河南專家解開基因謎團
2009年02月19日 13:37 來源:光明日報 發(fā)表評論  【字體:↑大 ↓小

  無論如何精心照料,家族中的男嬰都因怪病而夭折,被“生女不生男”恐懼籠罩的趙女士日前在家鄉(xiāng)山東省順利產(chǎn)下一健康男嬰。昨天,她的家人致電河南省人民醫(yī)院醫(yī)學遺傳研究所專家廖世秀表示感謝。

  前年,河南省人民醫(yī)院醫(yī)學遺傳研究所廖世秀主任醫(yī)師接診已懷孕4個多月的趙女士時,發(fā)現(xiàn)了一個罕見的假性肥大型進行性肌營養(yǎng)不良(DMD)家系。該家系有男患者6人,其中4人已死亡。DMD是一種X連鎖隱性遺傳病,目前尚無有效治療方法,患者常于10歲發(fā)病,20歲前死于呼吸衰竭。

  廖世秀采用產(chǎn)前基因診斷為胎兒確診后建議趙女士引產(chǎn)。10個月前,27歲的趙女士二次懷孕后再來就診,得以確認胎兒第45和第47外顯子未見缺失,羊水上清送檢驗科進行心肌酶譜分析,結(jié)果也在正常范圍內(nèi)。近日,孩子出生后抽靜脈血進行心肌酶譜分析,證實為正常健康男嬰。(記者 崔志堅 通訊員 王文龍) 

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直隸巴人的原貼:
我國實施高溫補貼政策已有年頭了,但是多地標準已數(shù)年未漲,高溫津貼落實遭遇尷尬。
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